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Sindrome di Down, il diritto alla felicità e al benessere
Oggi è il World Down Syndrome Day, giorno delle persone con trisomia del cromosoma 21

ROMA (Italy) - Una giornata mondiale per puntare i riflettori sul benessere e il diritto alla felicità delle persone con sindrome di Down. Giunta alla sua nona edizione, la GMSD si celebra in una data tutt'altro che casuale: il 21 marzo. La sindrome di Down infatti, anche detta Trisomia 21, si contraddistingue, all'interno delle cellule, per la presenza di un cromosoma in più, tre invece di due, nella coppia cromosomica n. 21. Ecco dunque perché ricorre il 21/03.

I numeri sulla malattia sono importanti e parlano chiaro: "I casi di sindrome di Down in Italia sono circa 38.000 e attualmente un bambino su 1.200 ne nasce affetto" - ha affermato Giorgio Albertini, direttore del Dipartimento di Scienze delle Disabilità Congenite ed Evolutive, dell'Istituto di Ricovero e Cura San Raffaele Pisana di Roma - "Le anomalie cromosomiche interessano circa il 9% di tutti i concepimenti, ma solo lo 0,6% ne presenta una alla nascita.


Obiettivo della Giornata è quello di diffondere una nuova cultura della diversità: per le persone disabili, infatti, il benessere è rappresentato soprattutto da una maggiore integrazione nel contesto sociale e lavorativo. "Ci sono ancora molti pregiudizi che devono essere superati" - ha sottolineato Albertini - "e il messaggio che questa giornata vuole dare è molto chiaro: la felicità non è un privilegio ma un diritto di tutti, e quella di un bambino o di un adulto con sindrome di Down risiede nel poter fare, in autonomia, le piccole cose della vita quotidiana per poter godere appieno della propria esistenza".

Se è vero, infatti, che oggi molte persone con Sindrome di Down hanno vite piene e attive, è anche vero, purtroppo, che sia loro, che in generale tutte le persone con disabilità intellettiva o relazionale, sono ancora circondate da stereotipi e pregiudizi che spesso derivano dalla scarsa conoscenza che si ha su questi argomenti. Le persone con sindrome di down continuano ad essere oggetto di discriminazioni in vari ambiti della loro vita: dal diritto ad un'istruzione di qualità, al diritto al lavoro, alla salute, a quello di costruirsi una vita il più possibile autonoma ed inclusa nella società. Queste discriminazioni sono spesso fondate su un approccio culturale obsoleto alla disabilità, che la vede ancora come condizione prettamente medica, soggettiva, e che vede le persone con disabilità come persone da assistere e basta, negando loro la possibilità di portare un vero contributo alla comunità.

"So che può sembrarvi strano, che vi parli di altro in questo momento. Buon 21 marzo #DearFutureMom". Così, su Twitter, mentre era a Bruxelles per il Consiglio europeo, il presidente del Consiglio Matteo Renzi ha ricorda la giornata mondiale per la sindrome di Down. Il premier ha anche postato il video "Dear future mom", lo spot per sensibilizzare sulla sindrome di down che ha commosso il web.

La sindrome di Down – individuata dal medico John Langdon Down nel 1866 – è causata quasi sempre (nel 95% dei casi, per la precisione) dalla presenza di una copia di troppo del cromosoma 21 (le persone sane ne possiedono due), attribuibile a un difetto nella meiosi: i cromosomi non si separano correttamente e quindi i gameti ne presentano uno in più. Un fenomeno che, come spiegò Jerome Leujene nel 1959, provoca un’iperespressione dei geni: in altre parole, l’eccesso di geni comporta la produzione eccessiva di enzimi e proteine, con conseguente distorsione del metabolismo normale. Per esempio, l’aumentata espressione genica comporta una sovrapproduzione dell’enzima superossido dimutasi, responsabile a sua volta del controllo del perossido di idrogeno: il cattivo funzionamento di questo processo potrebbe essere la causa dell’invecchiamento precoce delle persone con sindrome di Down. Altre origini della malattia (traslocazione robertsoniana e mosaicismo), che ogni anno colpisce circa un bambino su settecento (dati relativi agli Stati Uniti), sono estremamente più rare. (Redazione - 21 marzo 2014 ore 16.00)


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